انواع سندرم داون

سندرم داون یا نشانگان داون اختلالی کروموزومی است و زمانی اتفاق می‌افتد که اِشکالی در تقسیم سلولی، باعث به‌وجود آمدن یک کروموزم ۲۱ اضافی می‌شود. سندرم داون منجر به اختلالاتی در توانایی شناختی و رشد جسمی و ناتوانی‌های رشدی خفیف تا متوسط می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر برخی بیماری‌ها و مشکلات سلامتی قرار دارند. البته با مجموعه‌ای از تست‌ها و آزمایش‌های غربالگری، می‌توان سندرم داون را پیش یا پس از تولد تشخیص داد.
در هر ۷۰۰ حاملگی، احتمال یک مورد سندرم داون وجود دارد. عوامل زیادی باعث به‌وجود آمدن سندرم داون می‌شوند، اما تحقیقات نشان داده‌اند که اگر مادر هنگام زایمان بالاتر از ۳۵ سال سن داشته باشد، احتمال سندرم داون بالاتر می‌رود. پیش از سن ۳۰ سالگی، این احتمال کمتر از ۱ در ۱۰۰۰ حاملگی است و پس از سن ۴۰ سالگی به ۱۲ مورد در هر ۱۰۰۰ حاملگی افزایش می‌یابد.

 

سندرم داون

انواع سندرم داون
سه نوع سندرم داون وجود دارد. افراد بدون اطلاع از کروموزوم ها نمی توانند تفاوت بین این سه نوع را تشخیص دهند. چون آنها از لحاظ ظاهری و رفتاری شبیه هم هستند.

تریزومی 21:
حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندرم داون تریزومی 21 دارند. با این نوع از سندرم داون هر سلول بدن به جای اینکه 2 کروموزوم 21 داشته باشد 3 کروموزم 21 دارد.
سندرم داون یا Trisomy 21 شایع ترین بیماری ژنتیکی در ایالات متحده است. این بیماری اولین بار در سال ۱۸۶۶ توصیف شد و به نام John Langdon Down، دکتری که برای اولین بار این سندرم را شناسایی کرد، نامگذاری شد. علت سندرم دان، که به نام تریزومی ۲۱ نیز شناخته می شود، در سال ۱۹۵۹ کشف شد.

تریزومی ۲۱ موزاییک
این یک نوع نادر (کمتر از ۲٪ موارد) سندرم داون است. در حالی که شبیه به تریزومی ۲۱ ساده است، تفاوت این است که کروموزوم اضافی ۲۱ در برخی، اما نه همه سلول ها از فرد مبتلا وجود دارد. این نوع سندرم داون ناشی از تقسیم سلولی غیرطبیعی بعد از لقاح است. این نام از یک ترتیب تصادفی از سلول های طبیعی و غیر طبیعی (موزاییک) گرفته شده است. در موزاییکایسم سلولی، ترکیب فوق را می توان در سلول های مختلف هم نوع دید؛ در حالی که در موزاییکیسم بافتی، یک مجموعه از سلول ها، ممکن است کروموزوم طبیعی داشته باشد و یک نوع دیگر ممکن است تریزومی ۲۱ باشد.

 

سندرم داون

 

جابجایی تریزومی ۲۱
گاهی اوقات (در ۳-۴٪ موارد) بخشی از کروموزوم ۲۱ در زمان تخمک گذاری یا قبل از آن به کروموزوم دیگری (معمولاً کروموزوم ۱۳، ۱۴ و ۱۵) به اشتباه و در جای غلط می چسبد. حامل (که دارای کروموزوم اشتباه متصل شده می باشد) به جای ۴۶ کروموزوم ۴۵ تا دارد، اما همه مواد ژنتیکی شخص ۴۶ کروموزومی را داراست. این به این دلیل است که مواد کروموزوم ۲۱ اضافی، بر روی یک کروموزوم دیگر قرار دارند (همانی که اشتباه چسبیده است). بدین ترتیب حامل ماده اضافی داشته، اما فقط یک کروموزوم ۲۱ دارد. حامل هیچ نشانه ای از سندرم داون را نشان نمی دهد، زیرا تعداد درستی از مواد ژنتیکی را داراست.

امتیازدهی
PDFPrint

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *